GS Nguyễn Anh Trí: “Quả bom nguyên tử Thalassemia đã nổ tại Việt Nam”

Năng lượng Mới số 338

Thalassemia gây thoái hóa giống nòi

PV: Thưa giáo sư, xin ông cho biết rõ hơn về bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia là gì và nguy hại của căn bệnh đối với người bệnh ra sao?

GS Nguyễn Anh Trí: Bệnh Thalassemia có tên Việt Nam là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh hoặc bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh này là do tổn thương Globin, gây rối loạn việc hình thành Hemoglobin, vốn là một thành phần chủ yếu trong hồng cầu có chức năng chủ yếu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Nói một cách dễ hiểu, đây là bệnh rối loạn sinh hồng cầu nên máu không còn chức năng vận chuyển oxy nữa, dẫn đến hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm hơn bình thường. Vì vậy, bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu.

Bệnh có 2 nhóm triệu chứng chính. Nhóm thứ nhất là thiếu máu do bị tan máu. Nhóm thứ hai là do tan máu, dẫn đến tích tụ và ứ đọng sắt trong cơ thể. Và vì bệnh nhân bị thiếu máu nên phải truyền máu, mà nếu càng truyền máu thì sắt bị ứ trong cơ thể càng nhiều. Có thể ứ vào tim, gan, thận, các tuyến nội tiết và gây tổn thương cho những bộ phận này. Cũng chính vì thế mà trẻ em bị chậm lớn, còi xương, vàng da và nặng nề nhất là tổn thương hệ xương, xương giòn, dễ gãy hơn. Đứa trẻ bị mũi tẹt, mũi gãy, trán dô, đầu nhấp nhô, xương ngắn, cong vẹo… là những dấu hiệu dễ nhận thấy nhất ở trẻ bị bệnh Thalassemia.

GS Nguyễn Anh Trí

Trẻ mắc bệnh Thalassemia là rất nặng nề, trước kia chưa có máu để truyền thì các cháu khó có thể sống được quá 13 tuổi. Thậm chí có những thể rất nặng thì còn tử vong ngay trong thai, hoặc chỉ sống đến 3-5 tuổi hoặc đến 10-15 tuổi. Bệnh nhân bị giảm/không có khả năng lao động; không được học đầy đủ, thiếu kiến thức; và họ phải điều trị suốt đời nên gây tốn kém về kinh phí, ảnh hưởng nặng nề tới kinh tế gia đình.

Rất may là hiện tại đã có máu để truyền và thuốc thải sắt nên đời sống bệnh nhân có thể kéo dài. Ở những nước có chế độ chăm sóc bệnh nhân Thalassemia tốt thì đời sống của trẻ mắc bệnh có thể kéo dài gần như bình thường.

Nhưng ngoài hậu quả trên thì đây còn là căn bệnh nguy hiểm bởi nó là bệnh bẩm sinh di truyền. Gen bệnh cứ len lỏi di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Nếu gen bệnh này còn thì ít nhất là cá thể bị bệnh, dòng họ có gen bệnh và giống nòi của dân tộc Việt Nam chúng ta sẽ có nguy cơ bị thoái hóa nếu không có biện pháp hữu hiệu xử lý bệnh này.

PV: Ở Việt Nam đã có những nghiên cứu, khảo sát, đánh giá cụ thể nào về tình trạng bệnh Thalassemia chưa, thưa giáo sư?

GS Nguyễn Anh Trí: Thalassemia là bệnh về thiếu máu phổ biến nhất trên thế giới, khoảng 71% quốc gia. Đông Nam Á là một trong những vùng có tỷ lệ cao. Khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh (thống kê vào năm 2008). Điều này cũng dễ hiểu là bởi có vô vàn gen tạo ra máu nên chỉ cần tổn thương axit nucleic thôi là có thể gây ra rối loạn rồi. Nhưng tỷ lệ người mang gen bệnh ở các quốc gia là khác nhau, ở mỗi quốc gia thì có dân tộc nhiều, dân tộc ít. Và so chung trên thế giới thì Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mang gen bệnh và người bệnh Thalassemia đáng kể.

Ở Việt Nam, ước tính trung bình có khoảng 5,3 triệu người đang mang gen bệnh; có 20-30 nghìn bệnh nhân bị thể nặng và rất nặng và mỗi năm, có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mang gen bệnh này. 3 thông số đã cho thấy sự nghiêm trọng khủng khiếp đến thế nào của căn bệnh Thalassemia tại Việt Nam. Nhưng xin nói rõ, đây chỉ là những con số thống kê chưa đầy đủ và là những con số đã cũ do thầy tôi làm cách đây nhiều năm trong điều kiện thiếu thốn và phương tiện máy móc thiết bị thô sơ. Tôi tin nếu có một nghiên cứu, thống kê mới thì con số này ở hiện tại còn cao hơn rất rất nhiều!

Tuy nhiên, giữa các dân tộc có sự khác biệt về tỷ lệ người bệnh và mang gen bệnh. Các dân tộc ở vùng cao, đồng bào thiểu số có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao. Như người Mường là trên 10% người mang gen bệnh, người Mông ở Sơn La thì 10-20% . Thậm chí ngay trong một dân tộc, tỷ lệ cũng khác nhau giữa các bản làng. Ví dụ như có những bản người Ê-đê ở Tây Nguyên có đến 48% người mang gen bệnh, tức là cứ 2 người là có 1 người mang gen bệnh.

Hiện nay, do hiện tượng giao thoa giữa các dân tộc, người miền ngược về miền xuôi lập gia đình, sinh con và kể cả sự dịch chuyển về địa lý nên gen bệnh lây lan rộng khắp cả nước. Các thành phố lớn như Hà Nội, TP HCM, Cần Thơ… hiện nay đã xuất hiện người mang gen bệnh rất nhiều.

PV: Thưa giáo sư, phải chăng từ những con số tuy đã cũ nhưng“khủng khiếp”trên nên ông mới mạnh dạn đưa ra một kết luận chấn động rằng: “Ở Việt Nam, quả bom nguyên tử Thalassemia đã nổ”?!

GS Nguyễn Anh Trí: Chính xác là như vậy, quả thật là “quả bom nguyên tử Thalassemia” đã nổ tại Việt Nam. Nếu làm một so sánh thì thấy ngay cả quả bom nguyên tử nổ ở Nhật Bản năm xưa cũng không dẫn đến tỷ lệ người mang gen bệnh như thế. Nhưng “quả bom nguyên tử Thalassemia” còn nguy hiểm hơn ở chỗ là dù nó đã nổ nhưng chúng ta không nghe được tiếng nổ của nó nên không ai lên tiếng. Hoặc cũng có thể là mình đã nghe rồi nhưng do điều kiện cuộc sống khó khăn nên lờ đi. Và cũng chính vì nó âm thầm, không ai nghe thấy dẫn đến bệnh Thalassemia tiếp tục lan rộng làm dân tộc, giống nòi chúng ta tiếp tục đối diện với nguy cơ thoái hóa.

Sẽ có người cho rằng, nói “quả bom nguyên tử Thalassemia đã nổ” tại Việt Nam là giọng điệu quá hệ trọng. Tôi xin thưa là hệ trọng quá đi chứ! Mà bây giờ mình tiếp tục lờ đi, không quan tâm, không bàn đến một cách nghiêm túc thì lại càng nguy hiểm. Chúng ta phải nhìn thẳng vào sự thật là dân tộc của chúng ta đang đối diện với nguy cơ nhiều người sẽ còi cọc, yếu đuối, bệnh tật vì Thalassemia nếu không có những biện pháp ngăn chặn bệnh kịp thời.

Bom Thalassemia nổ không tiếng động

PV: Tôi có trao đổi với đồng nghiệp, bạn bè của mình và hầu như không một ai biết về căn bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia này cả; bản thân tôi trước đó cũng chưa từng nghe qua. Bệnh này nguy hiểm và đang trong tình trạng nghiêm trọng như vậy nhưng tại sao mãi đến bây giờ chúng ta mới bắt đầu quan tâm vậy, thưa giáo sư?

GS Nguyễn Anh Trí: Công bằng mà nói thì ở Việt Nam, người ta đã biết đến bệnh Thalassemia từ lâu rồi. Từ khi tôi còn là sinh viên, tôi đã được thầy giáo giảng về căn bệnh này. Nhưng giảng chỉ là trên lý thuyết thế thôi chứ ở một đất nước còn nghèo, người ta chỉ đủ điều kiện quan tâm đến những vấn đề ảnh hưởng ngay trước mắt, hay những căn bệnh mang tính cấp bách như dịch hạch bùng phát. Dẫu chua xót nhưng chúng ta phải cảm thông vì đó là giai đoạn đất nước còn khó khăn. Chúng ta còn lo cái ăn, cái mặc hằng ngày chưa xong, những cái cần phải “cấp cứu”, còn với căn bệnh cứ len lỏi giữa các dòng họ thì có ai biết đâu. “Quả bom nguyên tử Thalassemia đã nổ”, nhưng khổ nỗi là không có tiếng động.

Tôi cũng chia sẻ thêm là tôi đang thực hiện mục tiêu xin phép Nhà nước làm một công trình mang cấp quốc gia về dịch tễ học Thalassemia tại Việt Nam. Bây giờ đã đến lúc chúng ta phải quan tâm đặc biệt đến căn bệnh này.

Mũi tẹt, gẫy là biểu hiện dễ nhận thấy nhất của bé bị bệnh Thalassemia

PV: Như vậy theo giáo sư thì do sự kém hiểu biết của mọi người về căn bệnh Thalassemia là một nguyên nhân khiến bệnh đang ngày càng lây lan mạnh khắp trong cộng đồng?

GS Nguyễn Anh Trí: Tôi có thể khẳng định rằng, vấn đề truyền thông về căn bệnh Thalassemia là một vấn đề “sống còn” đối với căn bệnh này. Nó quan trọng đến mức có thể không cần dùng đến thuốc mà chỉ cần sự hiểu biết để nhận thức đúng và hành động đúng thôi đã có thể chấm dứt gen bệnh. Sở dĩ tôi nói như vậy là vì đây là một bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến gen.

Để dễ hiểu, tôi giới thiệu cơ chế di truyền của bệnh này như sau. Nếu hai người mang gen bệnh mà vô tình lấy nhau thì đứa con sinh ra có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen bệnh là 75% và 25% còn lại là không mang gen bệnh. Nếu một người bình thường, không mang gen bệnh, lấy một người lành mang gen bệnh thì con sinh ra có tỷ lệ 50% lành mang gen bệnh và 50% không mang gen bệnh.

Nếu biết được như vậy thì mọi người sẽ hiểu rằng, khi họ đã mang gen bệnh rồi thì không nên lấy người cũng mang gen bệnh. Và để biết được điều đó thì phải qua kết quả xét nghiệm. Tức trước hôn nhân buộc họ phải đi làm xét nghiệm. Việc làm đó là để đảm bảo hạnh phúc gia đình, con cái họ và còn là sự tồn vong của cả một dân tộc.

Còn với trường hợp là hai người đã lấy nhau rồi thì phải làm một xét nghiệm trước sinh, lúc phôi thai mới độ khoảng vài tuần. Nếu như thai có mang gen bệnh thì tôi khuyên là không nên giữ lại; nếu đó là gen đồng hợp tử, tức sinh ra chắc chắn mang bệnh thể nặng hoặc rất nặng thì nhất quyết phải bỏ.

PV: Nhưng việc bỏ thai nhi sẽ vấp phải vấn đề về mặt đạo đức và với cách phòng ngừa bệnh như giáo sư vừa nêu thì kéo theo rắc rối liên quan đến pháp luật về sinh sản, siêu âm giới tính thai nhi?

GS Nguyễn Anh Trí: Đúng là vấn đề xét nghiệm và việc buộc phải bỏ thai mang gen bệnh có đụng chạm đến đạo đức và pháp luật nhưng xã hội cũng phải chấp nhận chuyện này. Thứ nhất, đây là việc làm có ảnh hưởng đến vật chất, thể lực của cả một dân tộc, một đất nước và cụ thể nhất đó là giải quyết được bệnh tật cho gia đình đó, dòng họ đó ngay từ trong trứng nước.

Về mặt pháp luật thì luật liên quan đến siêu âm, sinh đẻ ở nước ta cũng phải tiến tới cho phép điều đó, ở trên thế giới người ta điều làm như thế. Những người có trách nhiệm sẽ xây dựng luật. Và tôi muốn nhấn mạnh lại đó là phải hết sức chú ý đến công tác truyền thông, tuyên truyền cho người ta hiểu biết mà tự phòng tránh cho mình.

Một căn bệnh gây tốn kém xã hội!

PV: Việc điều trị bệnh Thalassemia ở nước ta hiện nay như thế nào và vấn đề chi phí điều trị căn bệnh này có là một vấn đề đáng lo ngại cho xã hội không thưa giáo sư?

GS Nguyễn Anh Trí: Cơ bản chỉ có hai cách điều trị bệnh Thalassemia là truyền máu và thải sắt định kỳ. Như các bạn biết, máu truyền vào cơ thể bệnh nhân chỉ sống một thời gian thì tự tiêu nên dẫn đến sắt ứ động trong cơ thể. Vì vậy, truyền máu mà không thải sắt thì bệnh nhân cũng tử vong vì ứ sắt nhưng không truyền máu thì càng nhanh tử vong. Cho nên với bệnh nhân Thalassemia, ngoài truyền máu thì buộc phải dùng thuốc thải sắt.

Mỗi tuần bệnh nhân đến bệnh viện ít nhất 2 lần, mỗi lần truyền 2-3 đơn vị máu và dùng lượng thuốc để có thể thải lượng sắt của khoảng 6 đơn vị máu này ra khỏi cơ thể. Như vậy, ước tính chỉ riêng tiền máu để truyền và tiền thuốc thải sắt để chăm sóc cho 20-30 nghìn bệnh nhân thể nặng tối thiểu là 460 tỉ đồng/năm. Thậm chí con số chi phí đó còn cao hơn rất nhiều. Rõ ràng, đây là một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội mà nghiêm trọng một điều là hiện tại gen bệnh cứ tiếp tục lan tỏa.

PV: Ý nghĩa của việc lồng ghép tuyên truyền về căn bệnh Thalassemia vào chương trình hiến máu nhân đạo Hành trình đỏ 2014 đang diễn ra là gì, thưa giáo sư?

GS Nguyễn Anh Trí: Thứ nhất, bệnh Thalassemia là bệnh về huyết học, bệnh của hồng cầu nên cũng là bệnh mà Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương phải lo tìm cách chữa. Thứ hai, để điều trị bệnh Thalassemia thì chỉ có hai cách kết hợp đó là truyền máu và thải sắt. Mà máu thì chúng ta cứ nhẩm tính xem, với 2-3 vạn bệnh nhân thể nặng mà một tuần vào viện 2, 3 lần, mỗi lần phải truyền từ 2, 3 đơn vị máu như vậy số đơn vị máu cần có trong 1 tuần là rất lớn. Nếu thiếu, không có máu truyền cho họ thì họ sẽ tử vong ngay.

Cháu bé đang được điều trị bệnh Thalassemia trong bệnh viện

Cho nên, mục đích chúng tôi muốn lồng ghép tuyên truyền về bệnh Thalassemia trong Hành trình đỏ bởi 2 ý nghĩa: giáo dục để mọi người hiểu về bệnh, từ đó có thái độ bình tĩnh, đúng đắn khi gặp phải căn bệnh này. Kế đến là vận động nhiều người hiến máu để hỗ trợ cho những người bị bệnh Thalassemia.

PV: Đứng vai trò là Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, đồng thời cũng là Chủ tịch Hội Thalassemia Việt Nam thì ông có thể cho biết chiến lược mang tính tổng thể, lâu dài đối với căn bệnh Thalassemia tại Việt Nam là như thế nào?

GS Nguyễn Anh Trí: Rõ ràng, đây là một vấn đề hết sức quan trọng đối với một quốc gia mà chúng ta cần phải vào cuộc nhanh chóng, đồng lòng từ hệ thống chính trị, ngành y tế và toàn xã hội.

Cụ thể, chúng ta cần phải làm những việc sau đây. Đầu tiên nhất đó chính là tiến hành nghiên cứu dịch tễ học của bệnh Thalassemia ở Việt Nam. Những nghiên cứu trước đây do điều kiện kinh tế khó khăn, máy móc thiết bị, hóa chất chưa đầy đủ, hiện đại nên chưa đánh giá được chính xác nhất có thể về tình trạng Thalassemia trong nước. Đây cũng chính là lời khuyên của Liên đoàn Thalassemia thế giới đối với Hội Thalassemia Việt Nam. Tôi cho rằng lời khuyên ấy rất đúng bởi khi có những kết quả nghiên cứu chính xác nhất thì từ đó chúng ta mới đưa ra chiến lược con người, máy móc thuốc bị, thuốc men ra sao cho phù hợp nhất.

Kế đến là việc xây dựng các viện, các trung tâm Thalassemia lớn, củng cố hệ thống mạng lưới Thalassemia trong cả nước. Đây cũng là một vấn đề hết sức quan trọng bởi bệnh này đòi hỏi chuyên sâu vô cùng và việc quản lý 5,3 triệu người mang gen bệnh là một công việc có khối lượng khổng lồ. Cùng với đó là phải có đội ngũ cán bộ thực sự yêu ngành, yêu nghề, nhiệt huyết, có hệ thống máy móc, thiết bị ngang tầm.

Thứ ba là nâng cấp hệ thống chẩn đoán bệnh Thalassemia ở các mức độ: chẩn đoán bệnh, chẩn đoán đột biến gen của bệnh nhân và quan trọng nhất là việc chẩn đoán mang gen bệnh của thai nhi. Và từ những phương pháp chẩn đoán hiện đại đó cho phép chúng ta thực hiện biện pháp thụ tinh trong ống nghiệm để chọn ra những phôi thai hoàn toàn không mang gen bệnh rồi cấy ngược lại vào người mẹ để sinh ra những đứa trẻ bình thường.

Thứ tư, tuyên truyền về bệnh Thalassemia để mọi người hiểu mà tự phòng tránh cho mình, cho gia đình. Đồng thời đẩy mạnh phong trào hiến máu nhân đạo để có nhiều máu hỗ trợ bệnh nhân đang điều trị Thalassemia.

Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương với vai trò là viện đầu ngành huyết học cũng đang xây dựng một chương trình về phòng chống bệnh Thalassemia ở Việt Nam. Sắp tới đây, tôi rất mong là các cơ quan hữu quan xem xét phê duyệt để chúng ta nhanh chóng có những giải pháp quyết liệt đối với căn bệnh này!

PV: Xin cảm ơn giáo sư!

Trúc Vân (thực hiện)