Bệnh nhân mắc bệnh lạ “rụng” tứ chi không rõ nguyên nhân

Ngày 26/8, BS Nguyễn Đặng Thuận An, Khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết: Đầu ngón tay, ngón chân của bệnh nhân nổi vảy sừng bong ra từng lớp, các đốt xương dần khô dần rồi rụng đi. Hiện nay, tất cả các xét nghiệm kiểm tra vẫn chưa thể khẳng định chính xác căn bệnh của bệnh nhân. Các bác sĩ nghi ngờ, bệnh nhân mắc phải chứng bệnh Nal De Mellda mới chỉ ghi nhận vài ca trên thế giới và chưa từng gặp ở Việt Nam.

Bệnh nhân tên Nguyễn Hoàng Gia Bảo, 18 tuổi, ngụ tại quận Thủ Đức, TP HCM. Hiện tất cả các bàn chân bàn tay của bệnh nhân đã bị rụng hết chỉ còn trơ lại phần vảy sừng đang tiếp túc bong ra từng lớp. Gia đình bệnh nhân lo ngại với sự tấn công dữ dội của căn bệnh này chỉ vài năm nữa tứ chi của bệnh nhân có thể sẽ không còn.

Bênh nhân Nguyễn Hoàng Gia Bảo đang điều trị tại khoa Huyết học Bệnh viện Chợ Rẫy

Bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy TP HCM trong tình trạng cẳng chân trái sưng phù, thối rữa. Trước tình trạng trên, bác sĩ đã tiến hành cắt lọc hoại tử, điều trị tích cực cho bệnh nhân. Nhưng qua các xét nghiệm kiểm tra, các bác sĩ vẫn chưa thể tìm ra căn bệnh mà bệnh nhân đang gặp phải.

Theo bệnh sử, khi mới được 4 tháng tuổi, ở đầu ngón tay của bệnh nhân bắt đầu xuất hiện vảy sừng. Gia đình đã đưa bệnh nhân đến kiểm tra tại bệnh viện Nhi Đồng 1, bệnh viện Da liễu… nhưng đều chung một kết luận “bị nấm móng”. Tuy nhiên, sau thời gian dài điều trị, tình trạng bệnh nhân không cải thiện mà ngày một nặng thêm và vảy sừng tiếp tục xuất hiện ở cả hai bàn chân. Mọi nỗ lực cứu chữa cho bệnh nhân đều chìm trong vô vọng, các ngón tay ngón chân bệnh nhân khô lại rồi rụng từng đốt. Gia đình đã tìm đến nhiều phương pháp chữa trị cả Đông và Tây y nhưng không có tác dụng.

BS Thuận An cho biết: Hiện bệnh nhân bị nhiễm trùng da, thiếu máu. Bên cạnh đó, bệnh nhân cũng bị thiếu hóc môn sinh dục, cơ thể không sản xuất máu được như bình thường. Các bác sĩ đang truy tìm nguyên nhân của tình trạng thiếu máu và sang thương ở bệnh nhân. Qua hội chẩn liên chuyên khoa các bác sĩ nhận định, có thể bệnh nhân đã mắc phải loại bệnh Na De Mellda mới chỉ ghi nhận vài ca trên thế giới.

Dự kiến, bệnh viện sẽ tiến hành khảo sát đột biến gen, sinh thiết da tầm soát bệnh để truy tìm nguyên nhân gây ra tình trạng rụng dần tứ chi của bệnh nhân. Bệnh viện đang lên kế hoạch hội chẩn với các chuyên gia đầu ngành của y tế thế giới với hy vọng sẽ có kết luận chính xác nhất về bệnh tình của bệnh nhân để có hướng điều trị hiệu quả.