Những phận đời Wilson

Chuyện cổ tích thời hiện đại

Tại kỳ sinh hoạt thứ 2 năm 2017 của Câu lạc bộ (CLB) bệnh nhân Wilson - Bệnh viện Nhi Trung ương, chúng tôi bất ngờ gặp lại Nguyễn Minh Tân, chàng trai người Nam Định có biệt danh Tân “lì”. Nhìn Tân bước vào hội trường với những bước đi xiêu vẹo, hai tay cố gắng giơ lên vẫy chào mọi người cùng nụ cười tươi tắn, gần 100 bệnh nhân cùng người nhà đều ồ lên thán phục. Chắc hẳn nhiều bạn đọc còn nhớ câu chuyện về chàng trai trẻ Nguyễn Minh Tân (sinh năm 1988, trú tại TP Nam Định, tỉnh Nam Định) trên chương trình “Điều ước thứ 7” vào năm 2014. Câu chuyện về Tân đã lấy đi nước mắt của rất nhiều khán giả xem truyền hình về hành trình vượt lên bệnh tật và số phận.

Nguyễn Minh Tân trên đường làm từ thiện

Sinh ra vốn lành lặn và khỏe mạnh, đang học đại học năm thứ hai Nguyễn Minh Tân đột nhiên phát bệnh Wilson. Chỉ sau một đêm từ một chàng trai thông minh, hiếu động, toàn bộ các bó cơ, khớp xương trên cơ thể Minh Tân bị co rút, rúm ró. Kể từ đó, anh phải nằm liệt giường. Gia đình Tân đã đưa anh đi chạy chữa khắp nơi mới biết được là Tân mắc một trong những chứng bệnh hiếm trên thế giới là Wilson thể khớp. Các bác sĩ khẳng định: “Ít nhất phải mất hàng chục năm nếu kiên trì tập luyện thì khả năng vận động của Tân mới có thể hồi phục được phần nào”. Nhưng với ý chí phi thường, kể từ ngày phát bệnh, Tân chỉ mất hơn 2 năm để biến điều không thể thành có thể.

Như một đứa trẻ 3 tháng tuổi, Tân cũng phải bắt đầu tự tập “lẫy”. Chỉ một cái trở mình cực kỳ đơn giản nhưng anh cũng phải mất hàng trăm lần nỗ lực cả chục ngày mới có thể làm được. Lúc ấy, mẹ của Tân, bà Nguyễn Thị Đào lại tưởng Tân “nghĩ quẩn” bởi ngay cả các khớp miệng của Tân cũng co cứng méo xệch khiến anh không thể giao tiếp nên rất lo lắng. Mãi mọi người mới hiểu ra anh đang gắng sức tập vận động bằng mọi cách để các bó cơ trên cơ thể không tiếp tục bị teo tóp, các khớp xương không bị vôi hóa như lời bác sĩ.

Cứ thế, như một phép lạ, anh Tân tự tập, tự ngồi dậy, sử dụng điện thoại để nhắn tin và bày tỏ những điều mình muốn trao đổi với mẹ. Anh có thể điều khiển chiếc xe lăn đi quanh trong phố. Trong một lần “đi dạo”, chứng kiến những mảnh đời cơ nhỡ tại Trung tâm Bảo trợ xã hội Nam Định, Tân đã nảy ra ý định đi xin tiền ở chợ, các cửa hàng trong thành phố để đưa về giúp đỡ trung tâm. Nghĩ là làm, lần đầu tiên đi xin Tân bị người quen của mẹ bắt gặp về báo lại. Bà Đào xuýt ngất xỉu vì sợ Tân “phát điên”. Đến khi theo dõi, biết Tân đi xin tiền để giúp đỡ những người có hoàn cảnh khó khăn hơn mình thì bà Đào xúc động ứa nước mắt.

Hơn 7 năm, Tân “lì” vượt lên bệnh tật, trở thành người truyền cảm hứng cho giới trẻ. Ngồi trên chiếc xe lăn, Tân rong ruổi khắp TP Nam Định xin tiền làm từ thiện cho nhóm tình nguyện “Có 1 không 2”. Kết thúc mỗi ngày, anh đếm từng đồng tiền lẻ mua sữa, bánh kẹo cho trẻ khuyết tật. Phần còn lại, anh tự tay trao cho những người có hoàn cảnh khó khăn.

Dường như “trời không phụ lòng người”, trên con đường “tìm lại chính mình”, hạnh phúc đã đến với Tân khi anh gặp lại người bạn học, sau này đã trở thành người yêu, người vợ hiền hậu là chị Nguyễn Thị Giang.

Chia sẻ về “chuyện tình” đặc biệt này, chị Giang tâm sự: "Em và Tân cùng học THPT. Nói là biết nhau thì biết từ lâu rồi, tính ra là 14 năm đấy. Em biết Tân bị bệnh khi xem tivi nên sau vài tháng gặp anh đang “công tác” trên xe lăn với một cái rổ màu xanh. Biết công việc ý nghĩa anh làm, em đã góp một phần nhỏ mà đến giờ em vẫn nhớ là 1 tờ 50 nghìn đồng. Lần thứ hai gặp anh, vẫn là ở ngã tư với cái rổ xanh, vẫn như lần thứ nhất, 50 nghìn đồng và bắt tay cười nói. Đến lần thứ ba là mùng Ba tết, khi bắt tay nhau thì anh nắm tay rất chặt. Đến khi rút tay ra rồi thì hai đứa trao đổi số điện thoại, ngày ngày nhắn tin, facebook, hẹn gặp nhau ở nhà nữa”.

Có một chi tiết mà rất ít người biết về hai vợ chồng Tân - Giang. Đó là khi hạnh phúc của họ đơm hoa kết trái, Giang sinh được một cậu con trai kháu khỉnh đặt tên là Bin. Vừa mừng vừa “sợ”, bà Đào đã nhờ các bác sĩ tại Khoa Gan mật Viện Nhi Trung ương làm xét nghiệm ADN cho cháu. Kết quả lần test đầu tiên cho thấy cu Bin có bộ gen hoàn toàn bình thường khiến cả Khoa Xét nghiệm và các bác sĩ đều òa lên sung sướng, nhưng chỉ được một lúc thì bà Đào lại tỏ ra “lo” nhiều hơn. Bà đã nhờ TS Phạm Anh Hoa làm thêm một lần xét nghiệm nữa, bởi người đàn bà hơn 50 tuổi đã chịu quá nhiều đau đớn và phải nuốt vào lòng bao nhiêu lời dèm pha ác độc của thế gian ấy khó có thể chịu đựng thêm một cú sốc nào nữa. Kết quả của lần truy xuất bộ nhiễm sắc thể lần thứ hai đã tìm ra một nhiễm sắc thể trong đôi nhiễm sắc thể đặc trưng của bệnh Wilson của Tân “lì”. Lúc này thì tập thể các bác sĩ đã khẳng định 100% với bà Đào - cu Bin chính là con của Tân và chắc chắn một điều là cu Bin sẽ không mắc bệnh như bố.

Những nỗ lực của người thầy thuốc

PGS Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương

Wilson là căn bệnh hiếm và lạ không chỉ đối với người dân mà còn đối với các bác sĩ. Tỷ lệ mắc bệnh này trên thế giới vào khoảng 100.000 đứa trẻ sinh ra thì có 1 đứa trẻ khả năng mắc bệnh Wilson. Để có thể phát hiện, điều trị giúp người bệnh có một cuộc sống bình thường là cả một chặng đường dài gồm khá nhiều vấn đề “tế nhị” cần các bác sĩ và bệnh nhân cùng nỗ lực giải quyết.

Nói một cách nôm na, căn bệnh Wilson là do gan của bệnh nhân không thải được kim loại đồng dư thừa ra ngoài cơ thể. Đây là bệnh do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen. Khó lường nhất của bệnh Wilson là người bệnh có thể phát bệnh ở bất cứ độ tuổi nào. Thông thường trẻ em trên 5 tuổi mới bắt đầu có biểu hiện bệnh nhưng cũng có những bệnh nhân phát bệnh chậm khi đã 50 tuổi. Oái oăm hơn nữa là người bệnh có nhiều triệu chứng khi phát bệnh rất giống với bệnh suy gan thông thường. Bởi vậy, nếu các bác sĩ thiếu kinh nghiệm cũng như không đủ trang thiết bị cần thiết thì rất khó phát hiện ra bệnh nên có thể khiến bệnh nhân có thể bị suy gan cấp và dẫn đến tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề.

Kim loại đồng có ở trong rất nhiều loại thức ăn, từ rau củ quả đến thịt cá, hải sản. Trong trường hợp khi gan không thể thải loại đồng thừa ra khỏi cơ thể, chúng sẽ lắng đọng và “chạy” khắp nơi. Bởi vậy các bác sĩ gọi Wilson là bệnh có thể gây tổn thương đa cơ quan với các biểu hiện lâm sàng “phong phú” ở hệ thần kinh, gan, xương khớp, tim, thận - tiết niệu, mắt...

Nguyễn Minh Tân trong ngày cưới

Trao đổi với phóng viên quanh việc phát hiện, điều trị bệnh Wilson, TS Nguyễn Phạm Anh Hoa - Trưởng khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, ảnh hưởng của bệnh Wilson rất lớn nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Ở giai đoạn đầu, các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện rất kín đáo như: men gan tăng kéo dài không rõ nguyên nhân thường hay gây nhầm lẫn với bệnh lý viêm gan, các rối loạn cảm xúc hoặc các bất thường về vận động. Cụ thể, bệnh nhân thường có triệu chứng như nói khó, nói ngọng, chảy nước dãi, với trẻ thì thường học sút kém, mất tập trung, suy giảm nhận thức, khó tính. Các triệu chứng này thường bị bỏ qua, song nếu phát hiện sớm, đây sẽ là giai đoạn điều trị hiệu quả nhất cho người bệnh.

Ở giai đoạn nặng hơn, bệnh nhân vàng da, vàng mắt, khó nói, mệt mỏi, các khớp xương cứng, cử động như robot và thậm chí nôn ra máu, chảy máu cam. Nặng hơn nữa sẽ dẫn tới suy gan, nếu không ghép gan tỷ lệ tử vong lên tới 95%.

Vấn đề tế nhị nhất là quá trình điều trị cho bệnh nhân Wilson, TS Nguyễn Phạm Anh Hoa cho biết thêm, trung bình mỗi ngày bệnh nhân Wilson phải sử dụng hơn 100.000 đồng tiền thuốc. Đây là căn bệnh sẽ theo người bệnh cả đời, trong khi đó rất nhiều bệnh nhân Wilson có hoàn cảnh khó khăn. Vì vậy, lãnh đạo Viện Nhi Trung ương đã mất hơn 1 năm đề xuất và giải trình với nhiều cấp, bộ ngành liên quan đã được Quỹ bảo hiểm y tế chi trả một phần cho các bệnh nhân từ 17 tuổi trở xuống từ năm 2016. Trong khi đó, các quốc gia khác tại châu Âu hay Hoa Kỳ… bệnh nhân Wilson được bảo hiểm chi trả tiền thuốc trọn đời. Đây không chỉ là chính sách nhân đạo của quốc gia mà còn tạo điều kiện giúp bệnh nhân Wilson cùng gia đình có khả năng tồn tại và sinh sống bình thường. Chính vì vậy, bệnh nhân Wilson và gia đình đang tha thiết mong đợi Bảo hiểm y tế có thể chi trả thuốc cho tất cả các bệnh nhân Wilson mà không giới hạn độ tuổi như hiện nay.

Trong buổi sinh hoạt CLB bệnh nhân Wilson, chúng tôi thấy rất lạ khi hàng trăm người nhà bệnh nhân đều tham gia lấy máu xét nghiệm. Hỏi ra mới biết vì đây là căn bệnh có tính di truyền nên việc lấy mẫu máu của người nhà bệnh nhân là một kênh đặc biệt quan trọng để phát hiện sớm bệnh. Phát hiện sớm cũng có nghĩa là “cứu” cho hàng chục người thoát khỏi những đau đớn khi Wilson phát bệnh, cứu hàng chục người tránh được nguy cơ tử vong. Quan trọng hơn nữa là với tình trạng kinh phí hạn hẹp của Viện Nhi Trung ương việc tổ chức tập hợp nhiều mẫu phẩm cùng một lúc để làm xét nghiệm sẽ giúp tiết giảm chi phí hàng chục lần so với làm các xét nghiệm đơn lẻ.

TS Nguyễn Phạm Anh Hoa cho hay, việc tổ chức sinh hoạt định kỳ tại các CLB bệnh hiếm không chỉ phổ biến kiến thức về điều trị, chăm sóc người bệnh, mà còn là dịp các bệnh nhân có thể “gặp nhau” để vừa chia sẻ tâm tư nguyện vọng và còn để… “tránh nhau”. Nghịch lý trên bởi đã xảy ra trường hợp có hai bệnh nhân Wilson yêu nhau nhưng không hay biết rằng, người yêu của mình cũng mắc căn bệnh này. Đến khi tình cờ gặp nhau tại một buổi sinh hoạt CLB họ đã cùng đau đớn khi biết thế nào là “số phận trêu người”. Đôi bạn trẻ đã phải chia tay nhau vì hiểu rằng cha mẹ cùng bị bệnh Wilson thì dù muốn hay không khả năng di truyền căn bệnh cho thế hệ sau là rất lớn.

Nhóm bệnh nhi tại buổi sinh hoạt CLB Wilson lần thứ 2 năm 2017

Cũng tại buổi sinh hoạt lần thứ 2 năm 2017 của CLB bệnh nhân Wilson của Viện Nhi Trung ương, không chỉ có các bệnh nhân nhỏ mà chúng tôi còn gặp nhiều gia đình có con em mắc bệnh quái lạ này. Trong khi chúng tôi hỏi chuyện gia đình Minh Tân, có một người phụ nữ cứ đứng cạnh lắng nghe và gạt nước mắt. Thấy lạ tôi mới lân la hỏi thăm thì biết cô tên là Trần Kim Phượng ở đường An Dương - quận Tây Hồ. Cô Phượng có một con trai và cũng mắc bệnh này. Anh Nguyễn Phi Long, con trai cô Phượng cũng là một trong những trường hợp bệnh Wilson cực kỳ hiếm gặp bởi ảnh hưởng tới não.

Cô Phượng cho biết, từ khi phát hiện ra bệnh, con trai cô như một đứa trẻ, đi đâu cô cũng phải đưa Long theo. Điều cô lo lắng nhất là chẳng biết vài năm nữa cô mất đi thì Long sẽ sống ra sao. Nhưng hôm nay được chứng kiến câu chuyện của Nguyễn Minh Tân, sự tận tình hỗ trợ của tập thể y, bác sĩ Viện Nhi, đặc biệt là đề xuất hỗ trợ thuốc điều trị bệnh nhân Wilson suốt đời khiến cô như được tiếp thêm hy vọng về một tương lai cho những người kém may mắn như con trai mình.

Tiếc rằng, cho đến nay các tổ chức chính trị - xã hội, các cơ quan, đoàn thể trong nước vẫn chưa dành sự quan tâm đúng mức đến việc chăm lo cho những người đang phải gắng gượng giành lấy sự sống và sống có ý nghĩa như các bệnh nhân Wilson.