43 ngày giành giật sự sống cho bé gái dân tộc Nùng

Gia tăng bệnh nhân ngộ độc rượu dịp cuối năm

Bụi mịn - “Kẻ giết người thầm lặng”

BV Bạch Mai thông tin về trường hợp tử vong sau khi tiêm thuốc cản quang

TS.BS Dương Đức Hùng, Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai, người trực tiếp phẫu thuật thay van tim cho bé Uyên chia sẻ, đây là ca bệnh với các dấu hiệu rất điển hình của hội chứng Ehlers-Danlos, một căn bệnh hiếm gặp trong y văn.

Với trường hợp bé Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ phình lớn, dọa vỡ, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bé.

Cháu Lô Diệu Uyên và mẹ trong những ngày điều trị tại BV Bạch Mai

Tuy nhiên, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhân. Trước tình thế đó, các bác sĩ đã “cân não” tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù... Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép.

Tìm ra phương án khả thi, nhưng điều khó khăn lúc này là biết tìm đâu được nguồn van tim để thay thế cho Uyên. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại ngân hàng mô tạng của Bệnh viện Việt Đức. Cuộc mổ ngày 13/12/2019 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước.

Diễn biến sau mổ của cháu Uyên rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Bệnh nhi ổn định, được xuất viện ngày 10/1/2020 và được hưởng cái Tết khỏe mạnh, trọn vẹn cùng gia đình.

TS.BS Dương Đức Hùng nhận định: Trong những trường hợp như vậy, việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xứ trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh. Theo BS. Hùng, hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu mắc hội chứng này, phụ nữ không thể sinh nở vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.