Khi nào phụ nữ dễ có nguy cơ ung thư vú do đột biến gen nhất?

Biết được nguy cơ ung thư vú theo gen sẽ xảy ra vào thời điểm nào trong cuộc đời bệnh nhân sẽ giúp các bác sĩ có hướng điều trị đúng cách và tích cực hơn, ví dụ như loại bỏ 1 bên ngực hoặc buồng trứng để ngăn chặn tế bào ung thư, tác giả nghiên cứu Antonis Antoniou cho hay.

Nguy cơ ung thư vú xảy ra thường ở độ tuổi 40 đối với sắc tố gen BRCA1 và độ tuổi 50 đối với sắc tố gen BRCA2.

“Điều này giúp phụ nữ có thêm một chỉ dẫn về việc khi nào nên tiến hành các phẫu thuật”, bác sĩ Marly Daly của tổ chức ngừa ung thư tại Philadelphia cho hay.

Nghiên cứu cũng cho thấy rằng, tiền sử bệnh của gia đình có ảnh hưởng lớn đến nguy cơ ung thư vú ở bệnh nhân, bên cạnh yếu tố gen.

“Khi nhìn vào những ca có nguy cơ mắc ung thư BRCA1 và BRCA2, rủi ro sẽ lớn hơn nếu trong gia đình đã từng có người bị ung thư vú. Tuy nhiên, ung thư buồng trứng lại không có mối liên hệ như vậy”, Daly nói.

Đến giờ, phụ nữ với biến đổi gen BRCA1 và BRCA2 vẫn phải điều trị thông qua những học thuyết kém hiệu quả về các nguy cơ ung thư.

Ví dụ, ước tính trong nghiên cứu trước đó, trung bình các đối tượng có 40-87% khả năng mắc ung thư BRCa1 và 27-84% mắc BRCA2.

Để ước tính chính xác hơn, các nhà nghiên cứu đã khảo sát gần 10.000 phụ nữ với gen đột biến thể BRCA1 và BRCA2. Trong đó bao gồm 5.000 phụ nữ không mắc ung thư và 4.800 ca mới được chẩn đoán ung thư vú và buồng trứng.

Nghiên cứu chỉ ra rằng, có khoảng 72% số đó có gen BRCA1 và có thể sẽ phát sinh ung thư ở độ tuổi 80 và 44% có nguy cơ phát bệnh ung thư buồng trứng.

Mẫu gen BRCA2 sẽ khiến 69% phụ nữ mắc bệnh ung thư vú ở độ tuổi 80 và 17% mắc ung thư buồng trứng ở độ tuổi này.

Sự lây lan của tế bào ung thư vú phát triển mạnh nhất khi cơ thể đạt mức trưởng thành hoàn toàn và trong trạng thái bình ổn cho đến suốt cuộc đời bệnh nhân. Đối với những phụ nữ có đột biến gen BRCA1, thời kì sinh trưởng mạnh nhất của ung thư là 31-40 tuổi và với BRCA2 là 5-10 năm sau đó.

Những nguy cơ mới này được cho là “chính xác và phản ánh được xác thực hơn so với những con số đã từng được đưa ra”, theo bác sĩ Len Lichtenfeld, Chủ tịch hiệp hội Ung thư tại Mỹ.

Phụ nữ cần xác định những rủi ro và ảnh hưởng lâu dài của căn bệnh ung thư, ví dụ như là cắt bỏ buồng trứng. Việc loại bỏ hooc môn nữ có thể gây nên các nguy cơ mắc bệnh tim mạch và xương khớp.

“Một số phụ nữ có thể từ chối việc cắt bỏ buồng trứng, một số khác hối hận không làm việc đó sớm hơn, nghiên cứu này giúp chúng ta hiểu rõ hơn về những lựa chọn và hệ quả của các vấn đề”, Lichtenfeld cho biết.

Phụ nữ có người thân trong gia đình từng mắc ung thư buồng trứng cần được xét nghiệm lại về gen di truyền, theo bác sĩ Harold Burstein của trung tâm nghiên cứu ung thư Boston.

Tranh cãi tiếp tục xoay quanh việc những bệnh nhân không hề có tiền sử người thân mắc ung thư. Tuy nhiên “nếu trong gia đình không ai từng mắc phải ung thư thì khả năng tìm thấy gen BRCA1/2 là rất thấp và chúng tôi không khuyến khích việc xét nghiệm này đối với những phụ nữ bình thường”.

Báo cáo mới được xuất bản vào ngày 20/6 trong Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ.