Bé trai 3 tuổi được cứu sống nhờ "trúng thưởng" loại thuốc gần 50 tỷ đồng

Năm 2019, Công ty AveXis, thuộc Tập đoàn Novartis đã phát triển một loại thuốc sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới 2 tuổi. Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Các số liệu cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.

Thuốc Zolgensma miễn phí cho bệnh nhân teo cơ tủy dưới hai tuổi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Vào thời điểm ra đời, đây là loại thuốc đắt nhất thế giới với giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều.

Tham gia "Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis", hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến Công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới. Và cuối năm 2021, bé Tuấn Kiệt rất may mắn được chọn nhờ vòng quay số ngẫu nhiên.

Lúc 3 tháng tuổi, bé Tuấn Kiệt (SN 2020, ở Bắc Ninh) có dấu hiệu yếu cơ, được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống - một căn bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp. Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.

4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Cuối năm 2021, thuốc được truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế. "Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe cháu bé bị ảnh hưởng mà liều thuốc duy nhất có thể không hiệu quả", PGS TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết.

Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất.

Ngày 15/5, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết, hiện Bệnh viện Nhi Trung ương còn 14 cháu mắc teo cơ tủy đợi thuốc. Tuy nhiên, tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ, trong khi có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.